Неонаталният скрининг в България беше разширен и вече всички новородени ще бъдат изследвани и за още три редки заболявания. Към досегашните шест проби бяха добавени спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и вродени имунни дефицити. Тези състояния трудно се откриват преди появата на клинични симптоми, поради което включването им в задължителния скрининг цели ранно установяване и навременно лечение. Специалистите посочват, че подобна промяна в протоколите има потенциал да ускори започването на терапия и да повлияе положително на дългосрочните здравни резултати при децата.
Медицинският генетик и педиатър Ирена Брадинова коментира значението на ранната диагностика и въздействието върху терапевтичните възможности. „Навременното откриване дава възможност терапията да започне още преди развитието на клинични прояви, което значително подобрява прогнозата за децата“, заяви тя. По думите ѝ ранното установяване не само увеличава шансовете за по-добро здраве, но осигурява и ценна информация за родителите, която може да повлияе на последващия мониторинг и лечение.
Включването на тези три диагнози в неонаталния скрининг бе оценено като ключова стъпка за по-добра превенция и по-ефективно лечение на редки заболявания в най-ранна възраст. Ранното идентифициране на заболяванията позволява на родителите да се подготвят, да вземат информирани решения и да организират адекватна грижа още от първите дни след раждането. Очаква се този подход да подобри дългосрочните прогнози и да оптимизира лечебните интервенции при засегнатите деца.