Изследване на Каролинския институт в Швеция показва, че генна терапия може да подобри слуха при хора с вродена, генетично обусловена загуба на слуха. В публикация в списание Nature Medicine бе описано лечение, при което десет пациенти на възраст от 1 до 24 години бяха включени в клинично проследяване. Процедурата бе извършена в сътрудничество с болници и университети в Китай, а като доставчик на гена беше използван аденоасоцииран вирус. Лечението се приложи чрез единична инжекция през кръглото прозорче в основата на кохлеята.
Генът, към който бе насочена терапията, е OTOF и той кодира протеина отоферлин, който участва в предаването на звуковите сигнали от вътрешното ухо към мозъка. При пациенти с промени в OTOF ухото може да възприема звука, но сигналите не достигат правилно до нервната система. За това в тялото бе доставено здраво копие на гена чрез безвредния вирусен вектор, с цел възстановяване на продукцията на отоферлин и подобряване на предаването на сигналите.
Резултатите бяха отчетени като значими: много от участниците започнаха да усещат подобрение в рамките на един месец, а след шест месеца всички показаха ясно измерими ползи. Средно прагът на чуваемост се понижи от нива, при които бяха необходими много силни звуци, до възможност за улавяне на значително по-тихи сигнали. Най-силно подобрение бе регистрирано при деца на възраст между 5 и 8 години; едно от момичетата възвърна почти нормален слух и започна да разговаря с майката си без затруднения няколко месеца след терапията.
По време на периода на проследяване терапията бе оценена и като относително безопасна. Най-честият докладван страничен ефект беше временна промяна в някои кръвни клетки, като не бяха наблюдавани сериозни нежелани явления в описания срок. Авторите посочват, че подходът може да бъде полезен както за деца, така и за възрастни с мутации в OTOF, като най-добри резултати са свързани с по-ранно приложение на лечението.